Синдром Жильбера это наследственное расстройство, при котором печень не полностью выполняет свои функции. В статье простыми словами рассказано о данной болезни, перечислены основные симптомы и методы лечения.
Что это такое?
Наследственный пигментный гепатоз бывает разных видов. Синдромом Жильбера называют один из его видов, при котором нарушается билирубиновый обмен печени. Относить данную патологию к болезням не очень правильно, скорее ее можно называть особенностью, которую человек приобретает из-за плохой наследственности у матери или отца. Наибольший риск заболевания присутствует у мужчин разного возраста, у женщин недуг встречается реже. Всего синдром Жильбера встречается у 3-4% всего населения. Для уменьшения проявления симптомов проводится лечение, связанное с активизацией работы печени, хотя полностью излечить синдром Жильбера нельзя. Непосредственное наименование недуг взял от имени его первооткрывателя из Франции.
Фото 1. Внешний вид кожи при синдроме Жильбера и без него
Синдром Жильбера это не очень серьезная болезнь, однако не всегда сразу понимаемая, поэтому постараемся простыми словами объяснить что это такое и какова ее суть. Данное расстройство является хроническим и врожденным, основная патология состоит в нарушении процесс утилизации печенью билирубина. Исходя из этого, возникают характерные симптомы желтухи, поэтому у синдрома Жильбера есть и другие называния, например, его именуют доброкачественной негемолитической семенной желтухой или конституционной гипербилирубенией.
Во время болезни из-за недостатков работы печени в крови накапливается билирубин (желтый пигмент), который является продуктом вещественного обмена и должен быть утилизирован в печени. Из-за этого, возникают симптомы его переизбытка, что в прочем, не несет каких-либо серьезных рисков для здоровья и жизни пациента, дискомфорт и болевые ощущения также отсутствуют. Таким образом, синдром Жильбера сам по себе не опасен для человека, подчас пациенты даже и не знают о наличии патологии, выясняя это лишь случайно во время общего анализа крови.
Если болезнь такая безобидная, то зачем о ней писать статью и вообще лечить? Основные риски кроются в осложнениях, которые нередко появляются, если больным не соблюдается диета или принимается много лекарств, влияющих на печень. Основные последствия в такой ситуации будут в развитии желчекаменной болезни (ЖКБ), панкреатита, хронического гепатита, в редких случаях возможна даже недостаточность печени.
Код МКБ-10 – E80.4 синдром Жильбера
Причины
Для раскрытия причин следует вспомнить, что такое билирубин. Так называют продукты гемоглобинового распада, который наблюдается при обмене веществ в организме. Данное вещество является достаточно токсичным, а его переработка происходит в несколько этапов:
- Вначале желтый пигмент перемещается в печень посредствам плазмы.
- Там его захватывают гепатоциты – клетки печени.
- После процесса конъюгации билирубин становится нетоксичным и связанным.
- Затем начинается фаза билиарной экскреции, когда связанное вещество попадает в желчь.
- С желчью оно выводится в область кишечного тракта, проходя по желчевыводящим путям.
Синдром Жильбера ведет к разрыву данной цепочки, когда из-за мутации некоторых генов не получается связать билирубин. В итоге эффективность его вывода падает на 25-35%, из-за чего и появляются симптомы болезни.
Помимо непосредственно генетической патологии Жильбера, дополнительно снижать эффективность описанного процесса может:
- Сложности с захватом гипатоцитами
- Не обеспечение транспортной функции к печени, которое возникает из-за недостаточности некоторых ферментов
Если все факторы складываются, то в цепочке переработки нарушаются уже несколько звеньев, что уже будет требовать лечения и корректировки диеты во избежание осложнений.
Симптомы синдрома Жильбера с фото
Как и многие хронические болезни, синдром Жильбера характеризуется фазами обострений и ремиссий. В последнем случае симптомы никак не проявляются. Обычно ранние признаки патологии появляются в подростковом возрасте, во время переходного периода. Более раннее появление симптомов возможно лишь в условиях, когда ребенок будет подвержен острому вирусному гепатиту.
Фото 2. Признаки на глазах
Во время обострений появляются внешние проявления, обычно связанные с симптомами умеренной желтухи. Слизистые оболочки, кожный покров с глаза приобретают желтый оттенок. Наибольшая выразительность этого появляется при высоком уровне билирубина, находящегося выше 50 мкмоль на литр. В дополнение часто появляется ксантелазма, как называют включения желтого цвета и зернистого строения, наблюдаемые под кожной поверхностью на веках. Такой эффект возникает из-за того, что соединительные структуры подвергаются дисплазии или неправильному развитию.
Фото 3. ‘Желтушные’ симптомы на лице
Довольно часто к внешним проявлениям добавляются симптомы дискомфорта в область желудочно-кишечного тракта:
- Позывы к тошноте
- Плохой аппетит
- Обильная отрыжка
- Изжога
- Нарушенный стул и сильный метеоризм
- Болезненность в печеночной зоне
- Привкус горечи
Помимо характерных симптомов, нередко возникают и общие, в результате:
- Больной пребывает в слабости, у него кружится и болит голова
- Отекают ноги
- Снижается уровень артериального давления
- Появляется одышка и болезненность в зоне сердца
- Ощущается беспричинная тревога и раздражение
В период обострения синдрома Жильбера наблюдается изменение оттенка выделяемых масс – мочи и кала. Первая заметно темнеет, а кал – обесцвечивается.
Обычно обострения наступают в результате провокационного воздействия:
- Когда нарушается поддерживающая диета, ее режим или состав
- Голода
- После тяжелых физических перегрузок
- Психоэмоциональных переутомлений
- При заболевании вирусными инфекциями
- Иных хронических недугов, которые имеются у человека
- Сильного перегрева или переохлаждения
Нередко синдром Жильбера появляется после передозировки разнообразных лекарственных препаратов, например, Аспирина, Парацетомола, кортикостероидов и других. Также негативно может воздействовать больше количество кофеина.
Диагностика
Первым делом при диагностике проводится осмотр и опрос пациента на наличие симптомов, после чего назначаются лабораторные исследования. Синдром Жильбера выявляют различными методами, один из них это проведение диагностических тестов с отслеживанием уровня билирубина. Тесты делают с применением:
- Голодания. Первый билирубновый замер проводят с утра на голодный желудок. Далее на протяжении двух дней питание составляет не более 380-400 килокалорий и по их истечении опять берется анализ. Если синдром Жильбера существует, то концентрация за указанный период вырастет в полтора-два раза.
- Фенобарбитала. При наличии синдрома, употребление данного средства на протяжении 5 дней приведет к понижению показателя.
- Никотиновой кислоты, которая вводится в вену, и в случае существования у человека синдрома Жильбера, это отразится на показателе желтого пигмента его повышением.
Кроме указанных тестов, наличие патологии выявляют при помощи:
- Анализа мочи
- Биохимического и общего анализа, которому подвергают кровь
- Генетического диагностирования
- Проверки на вирусный гепатит
- Исследования кала
- Проверки каким уровнем свертываемости обладает кровь
К числу дополнительных методик обнаружения синдрома Жильбера относится проведение ультразвуковых обследований органов брюха, взятие образцов печени.
Лечение при синдроме Жильбера
При ремиссиях, которые нередко продолжаются помногу лет, больного лечению не подвергают. В таких условиях важно придерживаться профилактики и не допускать появления провоцирующих факторов. Профилактические меры заключаются в приверженности особой диете, исключение перегревов, переохлаждений, сильных эмоциональных или физических перенапряжений, передозировок лекарственными препаратами.
Если же синдром Жильбера находится в активной фазе обострения и появляются заметные симптомы желтухи, то помимо соблюдения указанных мер и диеты, врачом назначается прием различных медикаментов, например:
- Барбитуратов, задача которых понизить уровень билирубина
- Гепатопротекторов (Уросана, Карсила и т.д.), которые поддерживают функционал печени.
- Желчегонных препаратов, ускоряющих желчный обмен
- Энтеросорбентов, самым известным из которых служит активированный уголь. С их помощью добиваются более эффективного вывода билирубина из кишечной полости.
- Различных препаратов, которые являются профилактическими при холецистите и ЖКБ.
При лечении подростков как правило сильнодействующие барбитураты не используются. Вместо них назначается Флумецинол, принимаемый небольшими дозами до отхода ко сну, так как он ведет к сонливости и вялости.
Помимо лекарственных средств нередко назначаются физиотерапевтические методы, например, фототерапия, когда результатом облучения специальными лампами кожного покрова, является разрушение накопленного там билирубина.
В период, когда ведется лечение синдрома Жильбера, очень не рекомендовано проведение тепловых процедур для брюшной зоны.
При наличии дополнительных признаков и проявлений, назначается лечение согласно имеющихся симптомов. При терапии следует дополнительно насыщать организм витамином B, а также избавиться от имеющихся инфекционных заболеваний и патологий желчного пузыря. В ситуациях, когда уровень желтого пигмента зашкаливает выше 240 мкмоль на литр, не обойтись без переливания крови.
Диета и рацион питания
При назначении диеты основой рациона является пятое меню, разрешающее употребление:
- Каш из крупы
- Мясных и рыбных изделий из нежирных сортов
- Вареных и сырых овощей и фруктов
- Обезжиренных кисломолочных продуктов
- Сухого печенью и хлеба из пшеницы
- Разбавленных выжатых соков, слабого чая, компота
- Супов из овощей
Запрещается употребление:
- Сдобы
- Жирного мяса и сала
- Различных специй
- Кофе
- Шоколадных изделий
- Яиц
- Алкоголя и газировки
Соблюдая диету можно очень эффективно избавиться от появления признаков синдрома Жильбера, избежать дополнительного лечения и осложнений.
