Учеными выявлена редкая генетическая мутация, повышающая риск вирусного заражения, приводящего к респираторным заболеваниям. Помогла сделать научное открытие девочка пяти лет. Дело в том, что она часто попадала в больницу, заболевая риновирусами. Впервые она заболела, когда ей исполнился всего один месяц. В тот раз это произошло из-за вируса гриппа и риновируса. Случай был очень тяжелым и даже потребовал использования аппарата искусственно поддерживающего дыхание.
С тех пор болезни стали регулярными, в общем случае ребенок побывал в больнице больше 16 раз и перепробовал на себе множество респираторных недугов, например, переболел простудой, бактериальной пневмонией и гриппом. Ученые заинтересовались этим случаем и проанализировали геном юной пациентки. В результате была обнаружена мутация гена IFIH1, отвечающего за выработку белка иммунной системы. При нормальном количестве такого фермента становится возможным выявление организмом наличия вирусов, благодаря чему иммунные белки получают сигнал о том, что необходимо действовать. У девочки этого не происходило, из-за чего она и заболевала так часто.
Более ранние опыты на мышах также показали, что недостаток иммунного белка не дает организму полноценно вести борьбу с вирусными инфекциями из-за отсутствия иммунного ответа. Проверка накопленных данных о мутациях вообще показала, что существуют и иные мутации IFIH1, приводящие к снижению выработки и действенности белка, отвечающего за выявление патогенных вирусов и инфекций.
